小儿糖原贮积病Ⅶ型的检查项目通常包括:
1.生化指标检查:血浆LTF、CK、肌酸激酶、肝功能等各项生化指标。
2.糖原测定:血液、肌肉、肝脏等组织糖原含量测定。
3.基因检测:通过对相关基因进行检测,确定是否存在异常基因。
4.影像学检查:如肝脏、肌肉、心脏等的B超、CT、MRI等影像学检查,用于观察器官变化和异常。
5.遗传咨询:对于家族史明确或患有相关症状的患者,进行遗传咨询,帮助其了解疾病的遗传方式和风险。
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