小儿伯-韦综合征引发什么疾病？

小儿伯-韦综合征

小儿伯-韦综合征是一种罕见的遗传疾病，主要症状包括面部畸形、智力障碍、肌肉弱度、共济失调等。此症候群由于基因突变引起的缺陷导致血清淀粉样蛋白A（SAA）的代谢紊乱，从而影响多个器官的功能，例如呼吸系统、心血管系统、肝脏等。最终导致的问题包括肺纤维化、心脏病、肝功能障碍等。除了上述问题，小儿伯-韦综合征还可能引起肾脏疾病、甲状腺问题、视力障碍等。