遗传代谢病的症状表现有哪些？

不同遗传代谢病的症状表现因人而异，但常见的症状包括：

1. 生长迟缓：患儿身高和体重增长慢，头围小。

2. 先天畸形：例如面容异常、心脏畸形、肝脾肿大等。

3. 呼吸问题：患儿可能有呼吸急促、哮喘、呼吸暂停等症状。

4. 精神发育迟滞：患儿智力水平低下，学习困难。

5. 肌肉无力或僵硬：例如肌肉萎缩、痉挛、抽筋等。

6. 神经功能失调：例如震颤、共济失调、口齿不清、抽搐等。

7. 贫血：有些疾病会导致患儿贫血，表现为皮肤苍白、乏力、疲劳等。

8. 眼睛问题：例如白内障、视网膜病变等。

9. 代谢异常：例如低血糖、高血尿酸、高胆固醇等。

10. 其他症状：例如肥胖、肝硬化、口臭、尿味异常等。