2023年05月12日
小儿糖原贮积病Ⅰ型的检查项目包括以下内容:
1.血糖测定:测定空腹血糖和餐后血糖水平。
2.血乳酸测定:检测血中乳酸水平是否升高。
3.肝功能检查:包括肝酶和胆红素的测定。
4.营养与代谢检查:包括测定血脂和血尿酸水平。
5.肌电图检查:检测肌肉神经传导功能是否正常。
6.肌肉活检:检查肌肉组织中糖原含量、形态和位置等。
7.糖元酶谱检查:测定肝脏和肌肉组织中糖元酶活性的变化。
8.基因检查:检测相关基因突变是否存在,确认诊断和预后评估等。
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