岩藻糖苷贮积症的检查项目有哪些？

岩藻糖苷贮积症的检查项目如下：

1.血清岩藻糖苷酶活性检测：岩藻糖苷酶活性降低可以提示岩藻糖苷贮积症的可能。

2.尿中的游离岩藻糖苷检测：测定患者尿液中游离岩藻糖苷的含量；过高的含量可以提示岩藻糖苷贮积症的可能。

3.基因检测：通过提取患者的DNA并检测特定基因是否异常来确定诊断。

4.影像学检查：通过MRI或CT扫描可评估脑部损伤程度和病变范围。

5.肝脾超声：评估肝脾大小和形态，如果发现肝脾增大，也可能提示岩藻糖苷贮积症的可能。