尼曼-匹克氏病的症状因患者的年龄、病情严重程度以及器官受损程度而不同,一般表现为:
1.衰弱和疲乏
2.黄色瘤:手掌、足底、肘部、臀部、面部和颈部等处出现黄色或橙黄色的小囊肿,大小不一,可单个或多个并聚集成块状
3.脑神经系统症状:头痛、意识改变、进行性智力障碍、共济失调等
4.骨髓和淋巴组织病变:在骨髓和淋巴组织中增生巨噬细胞,导致贫血、血小板减少、淋巴结肿大等
5.肝脾肿大:肝和脾脏显著肿大,可呈进行性加重,最终导致肝功能和脾功能不全
6.呼吸系统症状:喉咙肿胀、气道狭窄等,导致呼吸困难和咳嗽
7.皮肤黏膜黄瘤:口腔和喉部,呈现黄色或橙黄色的凸起物。
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