Machado-Joseph病是怎么引起的？

Machado-Joseph病是一种遗传性疾病，由基因突变引起。该基因位于第14号染色体上，编码了由蛋白质Ataxin-3所组成的蛋白质。在突变的情况下，Ataxin-3中的CAG三核苷酸重复序列数量增加，导致异常的蛋白质聚集在神经细胞中，损害神经系统的功能。这一遗传突变、频繁的CAG重复可导致Machado-Joseph病的发生。这种疾病是遗传性的，通常由一位携带有异常基因的父母传给下一代。