阿-斯综合征的诊断需要综合静态像和功能测试的结果,可以进行以下检查项目:
1. 静态像检查:包括X线检查、CT及MRI等影像学检查,可发现双下肢肌肉萎缩、骨骼异常(如胸椎和腰椎狭窄等)、腰椎或骶骨的后躯下凸等。
2. 肌电图(EMG):可以揭示神经肌肉传导障碍和肌肉萎缩。
3. 神经病理学检查:包括神经活检、肌穿刺等检查,对于诊断有一定的帮助。
4. 功能测试:包括肌力测试、感觉测试、平衡测试等功能测试,帮助评估患者的病情和康复效果。
5. 基因检测:已经发现一个或多个与该病相关的基因突变,基因检测可作为确诊的有力依据。
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