席汉氏综合症的症状表现有哪些?

席汉氏综合症

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席汉氏综合症也称为Schinzel-Giedion综合症,是一种罕见的常染色体隐性遗传病。该病的症状多种多样,以下是常见的症状表现:

1. 面部特征:畸形的宽大而扁平的颅骨、脸廓发育异常、小眼睛、斜睫及鼻翼短小。

2. 精神发育迟缓:智商低下。

3. 脑肿瘤:神经元外胶质瘤是最常见的。

4. 先天性肿瘤或肿瘤病史。

5. 呼吸问题:需要机械通气。

6. 心脏问题:心脏畸形或心脏功能异常。

7. 先天性骨折或易发生骨折。

8. 其他症状:反复感染、肝脾肿大、失眠、睡眠呼吸暂停、肌张力低下等。

需要注意的是,病人的症状可多样,且病情严重程度不一。在病情加重后,病人往往会出现肺炎、心力衰竭、脑疝及其他并发症。因此,及时进行诊治是非常重要的。

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