席汉氏综合症的症状表现有哪些？

席汉氏综合症

席汉氏综合症也称为Schinzel-Giedion综合症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。该病的症状多种多样，以下是常见的症状表现：

1. 面部特征：畸形的宽大而扁平的颅骨、脸廓发育异常、小眼睛、斜睫及鼻翼短小。

2. 精神发育迟缓：智商低下。

精神发育迟缓

3. 脑肿瘤：神经元外胶质瘤是最常见的。

4. 先天性肿瘤或肿瘤病史。

5. 呼吸问题：需要机械通气。

6. 心脏问题：心脏畸形或心脏功能异常。

7. 先天性骨折或易发生骨折。

8. 其他症状：反复感染、肝脾肿大、失眠、睡眠呼吸暂停、肌张力低下等。

需要注意的是，病人的症状可多样，且病情严重程度不一。在病情加重后，病人往往会出现肺炎、心力衰竭、脑疝及其他并发症。因此，及时进行诊治是非常重要的。