席汉氏综合症也称为Schinzel-Giedion综合症,是一种罕见的常染色体隐性遗传病。该病的症状多种多样,以下是常见的症状表现:
1. 面部特征:畸形的宽大而扁平的颅骨、脸廓发育异常、小眼睛、斜睫及鼻翼短小。
2. 精神发育迟缓:智商低下。
3. 脑肿瘤:神经元外胶质瘤是最常见的。
4. 先天性肿瘤或肿瘤病史。
5. 呼吸问题:需要机械通气。
6. 心脏问题:心脏畸形或心脏功能异常。
7. 先天性骨折或易发生骨折。
8. 其他症状:反复感染、肝脾肿大、失眠、睡眠呼吸暂停、肌张力低下等。
需要注意的是,病人的症状可多样,且病情严重程度不一。在病情加重后,病人往往会出现肺炎、心力衰竭、脑疝及其他并发症。因此,及时进行诊治是非常重要的。
Copyright © 2025 IZhiDa.com All Rights Reserved.
知答 版权所有 粤ICP备2023042255号