天冬氨酰葡萄糖胺尿症的检查项目包括:
1. 尿液检查:观察尿液的颜色、气味、透明度以及是否含有糖、蛋白质等指标,检测是否存在天冬氨酰葡萄糖胺。
2. 血液检查:检查血液中谷氨酰转移酶、天门冬氨酸转移酶等指标,判断肝功能是否正常。
3. 神经系统检查:通过观察病人的行为特征和神经系统症状,判断神经系统是否受损。
4. 腹部检查:通过触诊腹部、检查肝脏大小、脾脏大小等指标,判断是否存在肝脾肿大。
5. 分子遗传学检查:通过对患者和家族成员的基因进行检测,确定是否有相应的基因突变。
6. 病理学检查:通过组织或细胞的检查,观察究竟有哪些变化和异常。
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