人类
唐氏综合症是由于第21对染色体的异常引起的。正常情况下，
人类每个细胞都含有23对染色体，其中一对是性染色体，其余22对是自动染色体。唐氏综合症的发生是由于染色体数目异常，即在受精过程中父母的某一方或双方提供了额外的21号染色体。因此，唐氏综合症的概率取决于父母
染色体异常的概率。
预防唐氏综合症的最有效方法是在孕前进行多种筛查和检查，如血液和超声检查，来确定胎儿是否存在任何异常。对于高龄孕妇（35岁以上）或家族中有唐氏综合症患者的孕妇来说，特别需要进行唐氏综合症筛查。如果孕妇怀孕期间确诊为唐氏综合症，可以考虑选择终止或继续妊娠，进行增强的医学治疗和监测。
