2023年03月17日
地中海贫血是由HBB基因的突变所引起的一种遗传性疾病。正常情况下,HBB基因编码一种叫做β-珠蛋白的蛋白质,这种蛋白质在红细胞中起到运输氧气的作用。但是如果突变了HBB基因,β-珠蛋白的结构就会发生改变,从而影响到红细胞的氧气运输功能,导致地中海贫血的发生。地中海贫血是由自身隐性遗传方式传递的,即如果一个人拥有两个HBB基因的突变副本,就会出现地中海贫血的症状。
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