遗传性高尿酸血症的表现及诊断方法是什么 介绍遗传性高尿酸血症的基本知识

高尿酸血症

高尿酸血症是临床上一种很常见的代谢性疾病，病因有很多，与饮食习惯、生活习惯有一定的关系。遗传性高尿酸血症属于遗传性疾病，是一种由基因突变造成的疾病，就诊于风湿免疫科。基因突变会导致体内代谢嘌呤的酶活力缺乏，使得嘌呤代谢加快，容易出现高尿酸血症，就称为遗传性高尿酸血症。那么，遗传性高尿酸血症的表现及诊断方法有哪些呢？下面我们来介绍遗传性高尿酸血症相关的知识。

遗传性高尿酸血症的表现。遗传性高尿酸血症只见于男性，典型的症状有精神发育迟滞、脑瘫、不自主运动、自伤行为等。遗传性高尿酸血症通常在出生后不久发病，症状渐渐明显，患儿会失去端坐、行走能力。不少患儿会出现肌张力增高、腱反射亢进等症状，女性可携带致病基因，但不会发病。患儿有智力发育迟滞的问题，无法像正常的孩子一样学习说话、写字。随着病情进展，患儿还会出现全身症状，表现为关节痛、尿路结节、肾绞痛等。

遗传性高尿酸血症的诊断方法。要诊断遗传性高尿酸血症，需要进行一系列的检查，包括尿常规、脑脊液检查、CT检查等。检查结果显示血尿酸有明显升高的现象，脑脊液结果正常，但CT检查显示有脑萎缩现象。遗传性高尿酸血症需要与其它疾病鉴别，单纯血尿酸增高并不是诊断依据。

遗传性高尿酸血症

本文介绍了遗传性高尿酸血症的表现及诊断方法的相关知识。遗传性高尿酸血症是一种常见的遗传性疾病，女性携带基因，男性发病。遗传性高尿酸血症的危害性非常大，预后差，很多患儿有神经系统症状不断恶化的问题，无法正常生活和学习。