姐姐是唐氏综合征,妹妹生孩子是否会遗传给下一代不能一概而论。如果妹妹身体健康,不属于21q22q平衡易位携带者,在正常育龄生育,没有受其他环境因素影响,生育唐氏综合征患儿的概率非常低。相反地,如果妹妹属于21q22q平衡易位携带者,子代发病风险率能达到100%。
唐氏综合征是由染色体畸变性造成的出生缺陷类疾病,典型表现就是特殊面容、体格发育落后、智力障碍、伴随多发畸形。唐氏综合征出现的原因复杂,健康夫妻可能会生育出唐氏综合征患儿和健康儿童,这多是受到了环境因素的影响。在这种情况下,只要生育的健康儿童没有携带21q22q平衡易位,未来在正常育龄阶段生育,怀孕过程中未受到其他环境因素影响,就可以生育出健康的儿童。
但如果姐姐是唐氏综合征,妹妹是正常人,却携带了21q22q平衡易位,下一代发病风险率几乎就是100%。除此外,如果妹妹在35岁以上生育、怀孕早期盲目用药、长期吸烟酗酒、接触放射线物质,也可能会生育出唐氏综合征患儿。
综上所述,姐姐是唐氏综合征,妹妹生孩子是否会遗传给下一代受多种因素影响。但不能否认的是,妹妹的确属于高危人群,因此需要做好备孕工作,在孕期进行唐氏综合征产前筛选检查,必要时进行无创DNA产前筛查、羊水穿刺,明确胎儿的发育情况。
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