唐氏综合症会带来哪些影响?

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xp031323

2023-04-09 22:09

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染色体异常
染色体异常

唐氏综合症是最常见的染色体异常疾病,它不仅会给患儿带来智力发育障碍,同时还会带来其他的疾病,且现在医学并没有有效的治疗办法,所以唐氏综合症只能通过预产前的筛查和产前的诊断进行及时的干预,下面跟大家说一下唐氏综合症筛查应该怎么做?

唐氏综合症在医学上被称为21三体综合症,也即是第21对染色体的三体变异所导致的疾病,它的发病率大约为1/700至1/800之间,儿童医院专家表示,每位患者都有可能生育唐氏儿,并且风险会随着孕妇的年龄增加而递增。在医学上研究表明,年龄到了35岁之后,生产患病人的几率会在1/400以上,而到了40岁之后会在1/106以上,到45岁之后会是1/25,甚至到了49岁以后,危险性会上升至1/11。

而许多的孕妇在检测时通常都会一头雾水,有的甚至为省掉一笔钱,而忽略掉认为不必要的项目,甚至有的孕妇认为无创DNA完全可以取代羊水穿刺,而医院专家表示,目前唐氏综合症的产前检查手段是唐氏筛查和无创DNA,唐氏筛查也就是在孕早期的时候对母亲进行外周血的检测;在孕中期的时候,抽起孕产妇的外周血,来评估唐氏风险;而无创DNA产前筛查主要是通过12~22周孕妇的静脉血,来提取胎儿游离的DNA,结合物理信息得出胎儿是否有染色体异常

医院
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唐氏筛查和无创DNA都属于筛查的范围,但检查的结果只是一个概率化,只能确定是高风险或者是低风险而并不能确诊,因此产前筛查检测高风险孕妇,同时还需要接受羊水齐雪或绒毛等穿刺手术,必须通过这些细胞培养染色体核型来分析是否患病,所以孕妇一定不能忽略唐氏筛查这一项检查。

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