
马方综合征
马方综合征是一种遗传性、全身性结缔组织疾病,患病后会累及肌肉骨骼、心血管、眼皮等,可能会对多个器官功能和寿命产生影响,常见的症状有皮肤苍白、疲乏无力、身材比例异常、蜘蛛指、脊柱畸形、特殊面容、关节活动范围增加等,因此通常在婴儿时期就可以看出来,也就是0-3岁,一般不会超过5岁。
家长应尽早带患儿前往儿科就诊,经过心电监护、血化验、急诊X线检查、急诊主动脉CT血管成像、超声心动图、问诊、查体、尿液生化检查等,评估病情发展,然后在医生的指导下进行药物治疗,如盐酸普萘洛尔注射液、氯沙坦钾片等,避免心血管系统进一步恶化,或者还可选择主动脉根部置换术、二尖瓣修复或置换、胸骨脊柱矫正术等,提高患者生活质量,延长存活时间。

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