爱德华氏综合症的临床症状有哪些

爱德华氏综合征又称18三体综合征，这是因为病因是患儿的第18对染色体上多了1条染色体。这是一种遗传性疾病，如果早在孕期就进行唐氏筛查是预防爱德华氏综合征患儿出生的有效手段。一旦患病，孩子就十分危险了。那么，爱德华式氏综合征具体有哪些临床表现呢？

1、生长发育迟缓：患儿通常在期满后出生，体重轻，胎盘小，发育迟缓。

2、严重畸形：

(1)颅面：角膜混浊、眼睑外翻、小眼畸形、眼距长、鼻梁细长及突起、鼻孔常翻、腭弓高而窄、下巴低、耳廓上部扁平锐利、唇裂、腭裂、后鼻孔闭锁、外耳道闭锁等。

(2)胸部：颈短、乳头之间的距离很远以及动脉导管未闭等心脏畸形。心血管畸形往往是导致死亡的原因。

(3)腹主动脉：胆囊发育不良。肾畸形包括多囊肾、异位肾和马蹄形肾、肾积水、巨输尿管和双输尿管。

(4)四肢：手的姿势是爱德华兹综合征的特征表现：手指重叠、扭曲，拇指发育不全，手指不易舒展，中指常有多个手指。第五掌骨短，大脚趾短。偶有先天性髋关节脱位和短肢畸形。

(5)生殖器：男性生殖系统睾丸部分隐藏于腹腔之内，女性常见会阴异常、肛门闭锁。卵巢发育不良，双角子宫和阴囊分裂是罕见的。

(6)内分泌系统：会有甲状腺发育不全和肾上腺发育不良的症状。

(7)皮肤：多褶皱。

爱德华氏综合征作为一种染色体异常疾病，会导致患儿智力低下、发育迟缓，伴有颅面、胸部、腹主动脉、四肢、生殖器、内分泌系统和皮肤等多发畸形，威胁患儿的生命健康。对于这种疾病，孕妇应在孕期定期进行产检和筛查，及时预防，避免危害。