
染色体异常
唐氏综合征产前筛查是在妊娠早期或中期对胎儿进行唐氏综合征的筛查,通过抽取孕妇的外周血进行血清学检测,再综合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断危险系数,但常因为孕周计算误差而产生大的变动,因此不能作为辨别的指标。
唐氏综合征是目前最常见的染色体数目异常导致的出生缺陷,患儿智力低下,预后较差。出现唐氏综合征产前筛查低风险HCG、MOM值偏高,建议进行遗传咨询,做无创DNA筛查或羊水穿刺,以明确检查胎儿染色体核型是否存在异常,若后续检查存在异常,可能需要终止妊娠。

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