叶酸基因检测能检查出唐氏综合征吗

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youngdseven

2023年02月11日

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唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。叶酸基因检测一般是不能检查出唐氏综合征的,此项检查更多是用于检查胎儿是否发育畸形。

叶酸基因检测是通过检测孕妇代谢叶酸的能力,了解孕妇体内叶酸代谢酶的活性程度,用于评估胎儿出现畸形的风险,并且还可以调整叶酸的服用剂量以及服用时间,而唐氏综合征是一种染色体遗传性疾病,由于第21号染色体数目或结构异常而造成的生长发育迟缓、畸形等先天性疾病,不属于叶酸基因检测的涵盖范围,因此叶酸基因检测是无法检查出唐氏综合征的。

想要检查出唐氏综合征,建议孕妇进行唐氏综合征产前筛选检查、无创DNA产前检测技术或羊水穿刺等。

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