唐氏儿指唐氏综合征患儿,其较正常儿智力低下,具有特殊面容,体格发育异常,身材矮小等,系胚胎发育过程中第21号染色体异常所致。
唐氏综合征是胎儿在胚胎发育期间第21号染色体发生突变导致的,又称为先天愚型,胎儿在母体中胎动较正常儿无力,且胎动较晚。出生后其主要特征是智力低下,具有特殊面容,表现为眼距增宽、眼眦外斜、鼻骨塌陷、眼裂较小、双耳位置较低、颈后增宽、通贯掌等,此外唐氏综合征患儿骨龄低于正常年龄,因此身材较正常儿矮小,头围低于正常,且患者平均寿命较低,在五十岁左右。
唐氏综合征患儿还会出现合并畸形,50%左右的患儿伴有先天性心脏病,少数合并其他畸形。现代医学对唐氏综合征没有明确有效的治疗方法,患儿愈后较差,因此孕期做唐氏筛查非常重要,如危险系数过高,应进一步进行羊水穿刺或无创DNA检查。若为唐氏胎儿,建议适时终止妊娠。
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