多发性骨骺发育不良是什么问题

多发性骨骺发育不良

多发性骨骺发育不良也叫多发性骨骺发育异常、多发性骨骺成骨不全，在临床中比较少见，但男性患者比女性患者多，并且高发年龄是幼儿和少年。本病的主要特征为诸多骨骺异常骨化，严重时可诱发骨关节炎、关节疼痛，导致骨骼的健康受到很大影响。

多发性骨骺发育不良是怎么回事？

1、得多发性骨骺发育不良与遗传有很大关系

成骨不全

本病病因并不明确，但由于很多患者有家族病史，并且一个家庭中可能有多个成员患病，所以临床中认为本病是一种家族遗传性的软骨发育缺陷性疾病，为常染色体显性遗传。多数患儿的发病年龄为2-14岁，也有少数成人患病。

2、主要症状

出生时一般没有明显畸形，等4～6岁时症状逐渐明显。患儿主要表现为个子矮小，走路不稳或行走困难，横距宽，手变短，手指变粗，双下肢长度不等，累及的关节活动受限，青春期前可因为骨化中心不规则融合导致关节面不平整，引起膝关节或者髋关节隐痛、僵硬等骨关节炎症状，严重时可引起关节屈曲畸形或关节松弛、髋内翻和膝内、外翻畸形等并发症。总的来说，本病累及的部位以髋、肩、踝多见，其次为膝、腕、肘关节，个别病例可累及骨干，出现脊柱侧弯。此外，本病应与甲状腺机能减退(克汀病)、点状骨骺发育不全、儿童期大骨节病等作出鉴别。

虽然多发性骨骺发育异常引起的症状比较多，可能引起早发退行性关节病变，但有自行好转的趋势，所以儿童期一般不需要通过手术治疗，平时要避免负重，避免长时间站着或者坐着。而成年人如出现两腿不等长、脊柱畸形、膝内翻或者膝外翻，可以做手术矫正。