无创DNA染色体异常一定有问题吗

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le113226

2022年06月20日

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无创DNA是指无创DNA产前筛查检测,是一种DNA产前检测技术,无创DNA产前筛查检测异常不代表胎儿一定有问题,只代表胎儿有问题的可能性更大,建议孕妇做羊水穿刺,确定胎儿染色体是否异常。

无创DNA产前筛查检测是提取一定孕周内的母体静脉血,分离出游离的胎儿DNA进行检测。无创DNA产前筛查检测主要检测13、18、21号染色体上是否存在数量异常,从而判断胎儿是否存在21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体疾病,属于筛查方法。绝大多数情况下,无创DNA产前筛查检测的准确率只有90%以上,而不是100%,所以不能单纯以无创DNA产前筛查检测的高风险来判断胎儿的异常。

如果是非侵入性DNA的风险很高,想要明确辨别胎儿是否存在染色体异常,比较准确的检测方法是羊膜腔穿刺术。羊膜腔穿刺术通过抽取一定量的羊水来分析胎儿染色体,准确率高,可以明确辨别胎儿是否存在染色体异常。

如果孕妇是非侵入性DNA的高危人群,可以通过羊膜腔穿刺术获得同样的检测结果,必要时及时终止妊娠。

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