2022年05月05日
一般临床比较常见的常染色体显性遗传病一般包括家族性高脂蛋白血症、马尔芬氏综合征、威尔逊氏综合征、亨丁顿氏舞蹈病、结肠息肉、阵发性心动过速、体质性低血压、椭圆形红细胞增多症、肌强直性营养不良、先天性肌强直、周期性麻痹、胱氨酸尿症、遗传性球形细胞增多症等疾病。
高脂蛋白血症有原发性和继发性两类,原发性患者多为遗传的,黄色瘤常为最早发现的症状,电泳分析显示低密度脂蛋白增多。多有明显的家族史,父或母中至少一人有高胆固醇血症。
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