唐氏综合征筛查注意问题有哪些 做唐氏综合征筛查四个事项了解

相信不少人都听说过唐氏综合征，这是一种最常见的染色体疾病，基因里的21号染色体由两条变成三条。唐氏患者可能不会有家族遗传史，染色体变异纯属是偶然发生的。没有家长想要个唐氏宝宝，因为这种疾病是终身性的，同时也是治不好的。那么问题来了，做唐氏综合征筛查注意事项有哪些？

一、每个孕妇都要做唐氏筛查

之所以会生出唐氏儿，大部分都是与受精卵早期细胞分裂错误有关。只有不到百分之五的病例与母亲或者父亲染色体结构异常有关，如三体、易位等，这侧面也说明了一点，不管是否有家族遗传史，每位母亲都有可能生出唐氏儿。做唐氏筛查是很有必要的，有百分之八十左右的准确率，还可以预测其他疾病，如13-三体综合征。

二、结果不一定准确

唐氏筛查是通过抽取孕妇血清的方式来检测AFP和HCG的浓度，结合预产期、年龄和孕周等数据来计算大概的危险系数有多高。考虑到孕周可能会早算或晚算一周，或者孕期期间吃过相关药物都有可能会影响血清标志物，所以结果不一定是准确的，即使一天去不同医院做唐氏筛查，也不会得出相同的结论。

三、双胞胎方案

如果怀有双胞胎，不建议单独通过中孕期方案来进行评估风险，但早孕期可以结合超声标记再加上母体血清学指标进行，还是有参考价值的，准确率为75%-80%。

四、结果通过不代表没事

很多家长对唐氏筛查寄予了极高的厚望，以为只要通过就可以排除疾病。事实上并非如此，结果通过只能说明唐氏儿的概率比平均值要低一些。

综上所述，孕妇要注意四个事项，分别是每个孕妇必须做唐氏筛查、结果不一定准确、双胞胎方案和结果通过不代表没事。唐氏儿具有严重的智力障碍，无法自理，一旦被生下来，就需要家庭长期精心照料，这是很大的负担，所以不管有没有家族遗传史，都要做唐氏筛查。