软骨发育不良婴儿早期症状有哪些

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软骨发育不良是一种常见的新生儿骨科疾病，属于先天性发育异常。患儿虽然有骨骼发育不良的问题，但是智力和体力发育良好。软骨发育不良属于常染色体显性遗传性疾病，由于患儿的父母大多是正常的，这种病难以提前发现。不少患儿在胎儿时期或者新生儿时期就死亡，即使接受治疗，也可能会出现各种并发症。那么软骨发育不良婴儿早期症状有哪些呢？

1、患儿在刚出生的时候，就有躯干和四肢不协调的症状，表现为头颅过大或四肢短小。如果有这种情况，家长一定要提高警惕，最好让患儿进行详细的检查，确定是否存在某些先天性疾病。患儿需要接受x线检查和磁共振检查，这些检查项目都可以发现患儿软骨发育不良的问题。

2、软骨发育不良患儿肢体近端受累比较严重，会有肱骨短缩的现象，这一特征会随着年龄增长变得更加明显，最终形成侏儒畸形。患儿的行走功能会受到影响，平时会出现腰腿痛和间歇性跛行，但是患儿的智力是正常的，可以正常学习。

3、软骨发育不良还会引起面部相应的特征，表现为鼻梁塌陷、前额宽大、下颌突出等。患儿有三叉戟手的现象，也就是中指和环指无法并拢。有些患儿的关节会遭受破坏，表现为屈曲挛缩、肌肉臃肿等，这些都会严重影响患儿日后的行走功能。

软骨发育不良属于先天性发育不良，具有遗传性，遗传方式为常染色体显性遗传。这种病治疗难度很大，可以用生长激素进行治疗，但治疗效果因人而异。为了避免骨骼问题持续加重，一定要严格控制患儿的营养摄入，防治肥胖症。如果腰椎椎管狭窄或者腰椎盘突出导致腰痛或下肢瘫痪，患儿需要做椎间盘摘除术或减压术。