结节性硬化症是什么病?

结节性硬化症

结节性硬化症（TUberous Sclerosis Complex, TSC）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是身体多个器官出现非癌性的肿瘤或结节。这些肿瘤可以影响大脑、肾脏、心脏、皮肤和肺等器官，导致一系列的健康问题。结节性硬化症的患者可能会出现智力障碍、癫痫、面部血管纤维瘤、肾脏错构瘤等症状。由于其复杂的症状和表现，结节性硬化症的确诊可能需要通过影像学检查、皮肤检查以及基因检测等多种方法。对于这种疾病，早期诊断和治疗对于管理症状和改善生活质量至关重要。