粘多糖沉积病是怎么引起的?

粘多糖沉积病

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2025-09-24 08:59

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粘多糖沉积病
粘多糖沉积病

粘多糖沉积病是由基因突变引起的遗传性疾病,具体来说,是因为编码参与粘多糖分解代谢的酶的基因发生突变,导致这些酶的功能缺陷或完全缺乏,使得粘多糖不能被正常分解而沉积在细胞外基质、内脏器官和骨骼中,从而引起一系列临床症状。粘多糖沉积病的类型有很多,每种类型对应的突变基因不同,比如最常见的莫氏综合症(MPS I)是由IDUA基因突变引起的。

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