脊髓性肌萎缩症的发病原因是什么？

脊髓性肌萎缩

脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种由基因突变引起的神经退行性疾病。主要的突变发生在SMN1基因上，这个基因负责编码一种对脊髓前角运动神经元正常功能至关重要的蛋白质。SMN1基因的缺失或突变会导致该蛋白质的生产不足，从而造成脊髓中的运动神经元逐渐退化和死亡。由于运动神经元负责控制肌肉的运动，因此患者会出现肌肉无力和萎缩的症状，病情严重程度不一，影响患者的运动功能。