
甲状腺肿大
该综合征的发病机制较为复杂,主要是甲状腺激素受体基因发生突变,使得甲状腺激素与受体结合及后续信号传导过程受阻,进而影响了甲状腺激素正常发挥作用。患者的临床表现多样,可能有甲状腺肿大,部分患者会出现代谢减慢症状,如乏力、怕冷、体重增加等,也有部分患者表现为代谢亢进症状,如多汗、心慌、消瘦等,还有些患者会出现智力发育迟缓、生长发育障碍等情况。
甲状腺激素抵抗综合征的诊断需要综合多方面因素,包括患者的症状、体征,以及甲状腺功能检查、甲状腺激素受体功能检测等相关辅助检查结果。

发育迟缓
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