结节性硬化症
结节性硬化症（TSC）是一种遗传性综合症，其遗传方式主要是常染色体显性遗传。这意味着只要从双亲中遗传到一个有缺陷的基因拷贝，孩子就有可能患有该病。然而，TSC也有部分病例是由基因突变自发产生的，这种情况称为新生突变，意味着患者的父母可能并不携带这种突变。
结节性硬化症是由位于两条不同的染色体上的基因突变引起的，这两个基因分别是TSC1和TSC2。TSC1基因位于第9号染色体，而TSC2基因位于第16号染色体。当其中一个基因发生突变时，人体内的细胞生长和分化可能会出现问题，进而导致结节性硬化症的发生。
