假性软骨发育不全是什么？

软骨发育不全

假性软骨发育不全，又称为成骨不全症或脆骨病，是一种遗传性骨骼疾病。它导致骨骼脆弱，容易骨折。患者可能会经历频繁的骨折，即使在轻微的碰撞或跌倒后也会发生。除了骨骼问题外，假性软骨发育不全还可能影响听力、呼吸系统和牙齿的发育。这种病症是由于COL1A1或COL1A2基因突变导致的，这些基因负责产生一种叫做胶原蛋白的蛋白质，而胶原蛋白是构成骨骼、皮肤、血管等多种组织的重要成分。治疗通常侧重于管理症状和预防骨折，包括物理治疗、药物治疗和必要时的手术。