一些孩子因为基因上存在缺陷患上了进行性肌营养不良，要是得不到及时治疗后果会怎样？

营养不良

进行性肌营养不良（DMD）是一种由于基因缺陷导致的遗传性肌肉疾病。这种疾病的主要特点是肌肉逐渐削弱和退化，随着病情的发展，患者可能会失去行走能力，最终连呼吸和吞咽也可能受到影响。如果得不到及时治疗，进行性肌营养不良的孩子可能会面临以下几种后果：

1. 运动功能障碍：孩子的肌肉会在发病早期就开始逐渐弱化，这首先影响他们的运动能力，比如走路困难、容易跌倒等，随着病情的发展，最终可能完全丧失运动能力。

2. 呼吸系统问题：由于胸部肌肉的萎缩，患者的呼吸功能会受到影响，严重时可能导致呼吸衰竭，需要长期依靠呼吸机维持生命。

呼吸衰竭

3. 心脏问题：DMD还会影响心脏肌肉，有可能导致心脏功能下降，甚至出现严重的心脏并发症。

4. 骨骼问题：长期的肌肉无力会导致骨骼系统的问题，比如骨质疏松、脊柱侧弯等。

5. 生活自理能力下降：随着病情的发展，孩子可能会无法独立完成日常生活中的许多活动，如穿衣、吃饭、如厕等，需要长期依赖护理人员的帮助。

及早治疗可以提高生活质量，延长患者的生存期。治疗方法包括药物治疗、康复训练、辅具使用等，但目前没有根治的方法。因此，对于患有进行性肌营养不良的孩子，早期诊断和干预非常重要。