2025-09-14 15:24
瑞特综合征(Rett syndrome)主要在女性儿童中发病,这是一种由基因突变引起的神经发育障碍性疾病,通常在儿童1岁到2岁之间开始出现症状。由于该病是由X染色体上的突变引起的,而女性有两条X染色体,因此大多数情况下,一条健康的X染色体可以补偿另一条突变的X染色体的功能。男性儿童则由于只有一条X染色体,如果携带该突变,通常会表现为更严重的症状,但在实际临床中极为罕见。
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