杜氏肌营养不良是什么病?

肌营养不良症

杜氏肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD）是一种遗传性肌肉疾病，主要影响男孩。它是由基因突变导致肌肉逐渐退化和无力，尤其影响到控制身体运动的大肌肉群，比如大腿和上臂的肌肉。患者通常在童年早期开始出现症状，如走路不稳、容易跌倒等。随着病情的发展，患者的肌肉力量会持续下降，最终可能需要借助轮椅行动。DMD患者的寿命通常较短，但通过现代医疗手段，许多患者可以活到成年甚至更长时间。

这种疾病是由X染色体上的DMD基因突变引起的，因此主要影响男性。女性虽然携带该基因，但通常不会表现出症状，因为她们有一个备份的X染色体。治疗方面，目前虽然没有根治方法，但可以通过药物治疗、物理治疗、呼吸辅助等方式来延缓病情进展，提高患者的生活质量。