进行性肌营养不良症是由于基因缺陷导致肌细胞膜的结构与通透性异常?

进行性肌营养不良症

进行性肌营养不良症（DMD）确实与基因缺陷有关，但具体来说，它是由位于X染色体上的抗肌萎缩蛋白（Dystrophin）基因发生突变导致的。肌细胞膜的结构和通透性异常确实是DMD患者的一个重要特征，这是因为Dystrophin蛋白在维持肌细胞膜的稳定性和完整性方面发挥着关键作用。当Dystrophin蛋白缺失或功能异常时，肌细胞膜更容易受损，导致肌肉逐渐退化和无力。这种基因缺陷会影响肌肉的正常功能，进而引发一系列症状。