新生儿筛查是查什么项目

苯丙酮尿症

新生儿筛查项目包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、听力障碍等。

1. 先天性甲状腺功能减低症：是由于甲状腺激素合成及分泌减少，或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病。若不及时治疗，会影响新生儿的生长发育和智力发育，早期发现并补充甲状腺素片治疗，可避免严重后果。

2. 苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢病，因肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，导致苯丙氨酸代谢障碍。患儿需低苯丙氨酸饮食，否则会出现智力发育迟缓等严重问题。

葡萄

3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症：俗称蚕豆病，患者体内缺乏葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶，食用蚕豆等特定食物或接触某些药物后，可能引发急性溶血性贫血。了解情况可提前预防。

4. 先天性肾上腺皮质增生症：是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病。会影响新生儿的性发育和代谢，早期诊断和治疗可维持正常生理功能。

5. 听力障碍：通过耳声发射、自动听性脑干反应等技术，筛查新生儿是否存在听力问题。早期干预对患儿语言和认知发展至关重要。

新生儿筛查意义重大，家长应重视。日常生活中，要关注新生儿的身体状况，如发现异常及时就医。筛查结果异常时，需积极配合医生进一步检查和诊断，严格按照医生的建议进行治疗和随访，确保新生儿健康成长。