
贫血
地中海贫血主要分为α地中海贫血和β地中海贫血。α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或突变,导致α珠蛋白链合成减少或缺乏;β地中海贫血则是β珠蛋白基因突变,影响β珠蛋白链的合成。
患者症状轻重不一。轻型患者可能无明显症状或仅有轻微贫血表现,不影响正常生活和生长发育。中型患者会有较明显的贫血症状,如面色苍白、乏力、头晕等,还可能出现肝脾肿大。重型患者症状严重,出生后不久就会出现进行性加重的贫血,伴有黄疸、发育迟缓、骨骼变形等,严重影响生活质量和寿命。

地中海贫血
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