人类
这绝对是里程碑式的进展！在
人类遗传疾病治疗领域意义重大！此次治疗方案适用于镰刀型细胞
贫血症和β
地中海贫血症。地贫和镰贫患者在全球数量众多，过去缺乏有效治疗手段，重症患者通常依赖终身输血。然而，输血会引起体内铁 overload，往往还需配合祛铁药物或
脾切除手术来缓解症状。在我国，
镰状细胞贫血患者很少，而β
地中海贫血较为常见，尤其在两广地区，基因携带者比例甚至超过15%。由于人口基数大，依赖输血的β地贫患者绝对数量不少。然而，血库血液供应不足，稳定血源对地贫患者至关重要。因此，许多家庭选择再生一个孩子以提供血源。这种情况给患者及家庭带来了巨大困扰，现状十分艰难。过去，除了输血，
骨髓移植也是一种方法，但效果并不如预期。首先，骨髓配型很难找到合适的，即使再生一个孩子，也需要健康的脐带血造血干细胞才能匹配。其次，
骨髓移植需要经历一个定植过程，而这个成功率并没有人们想象得那么高。在实际操作中，往往花费大量时间和金钱找到匹配的骨髓，移植前病人还需接受诸多预处理，身体受到极大损伤。然而，若最终定植失败，不仅可能失去生命，还会造成巨大的经济负担，得不偿失。此次上市的药物主要针对BCL11A增强子区域进行编辑。简单说，成功修改患者造血干细胞后，可直接激活HbF蛋白合成，从而绕开对HBB基因的依赖，实现根治效果。该疗法编辑的是造血干细胞，不会影响生殖细胞，与贺建奎的胚胎编辑完全不同，不存在伦理争议。这是一种安全有效的治疗方式，为相关疾病患者带来了新希望。这个靶点虽然有效，但并非最优解，未来可能会有更高效的迭代产品出现。下一代技术很可能不再依赖Cas9核酸酶，而是采用碱基编辑工具（base editor），该技术目前已在
美国进入临床阶段，国内则由上科大陈佳老师团队的正序
公司负责推进。由于涉及的具体原理和靶点过于专业，解释起来较为复杂，可能也不易理解，这里就不再多做展开。基因编辑药物上市意义非凡！借此机会，简单介绍一下我当前的研究方向。我的研究专注于基因编辑的安全性评估。具体而言，基因编辑虽能精准实现靶向修改，但也可能产生许多脱靶效应，这些意外编辑会带来潜在风险，因此需要严格分析和控制。
这些脱靶编辑可能带来严重安全风险。我们北京大学伊成器教授实验室的研究方向之一，就是为现有的通用基因编辑工具开发脱靶检测技术，以保障其应用安全性。全球首款CRISPR基因编辑药物问世，为遗传疾病治疗开创了全新局面，值得庆贺！还是要推荐一下我们的科研成果。毫不夸张地说，我们研发的碱基编辑脱靶检测技术，无疑是当前最兼容治疗体系的技术！这是我们工作文章的链接，供大家参考：
