小儿热带巨脾综合征是怎么引起的？

小儿热带巨脾综合征

小儿热带巨脾综合征是一种遗传病，在患者的基因中存在缺陷，导致身体无法正常产生一种酶，称为酸磷酸酯酶。这种酶的缺乏会导致一种物质称为脱酸葡聚糖在体内大量积累，从而引发一系列症状，包括肝、脾、淋巴结和骨髓的肿大、贫血、血小板减少、骨骼畸形、神经系统和智力问题。该疾病是一种常染色体隐性遗传病, 如果两个健康的夫妻都是携带者，那么有25％的机会他们的孩子将患上该病。