2023年05月14日
汉德-许勒尔-克思斯琴病的检查项目通常包括:
1. 神经系统检查:包括肌肉力量、协调性、眼动、病理反射等检查。
2. 代谢物测定:可以检查黑色素代谢物的含量,如肝素和黑色素。
3. 生物化学检查:可检查血清铜、铁、铜蓝蛋白等生化指标。
4. 分子遗传学检查:通过检测基因突变来确诊汉德-许勒尔-克思琴病。
5. 电生理检查:如肌电图、脑电图等可以检测神经肌肉系统的异常活动。
6. 影像学检查:如CT、MRI可以检查脑部结构的变化。
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