汉德-许勒尔-克思斯琴病是怎么引起的?

汉德-许勒尔-克思斯琴病

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汉德-许勒尔-克思斯琴病又称为亨廷顿氏疾病(Huntington's disease),是一种遗传性疾病,由异常基因引起。病因为HTT基因的突变,该基因位于人类染色体4上,编码产生蛋白质亨廷顿(Huntingtin)。当HTT基因出现突变时,阻碍蛋白质的正常工作,导致脑细胞死亡和脑部神经损害,进而出现运动功能障碍、认知功能下降、行为和情感障碍等症状。由于该疾病是遗传性的,遗传者的孩子有50%的几率有该疾病。目前还没有治愈该疾病的方法,治疗也只是帮助患者缓解症状。

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