小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型是怎么引起的?

小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型

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你的明

2023年05月15日

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小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型(Multiple endocrine neoplasia type 2, MEN2)是一种遗传性疾病,由RET基因突变引起。RET基因编码一种受体酪氨酸激酶,该激酶对神经生长和细胞分化起重要作用,其突变导致该蛋白的功能异常和调节异常,进而导致甲状腺C细胞增生、嗜铬细胞增生和原发性副甲状腺功能亢进等病理现象。该病具有家族遗传性,一般由父母遗传给子女,因此家族中有一个患者时,其他家庭成员也应接受检查。

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