小儿糖原贮积病Ⅱ型是怎么引起的？

小儿糖原贮积病Ⅱ型

小儿糖原贮积病Ⅱ型是由严重缺乏或缺失酸α-葡萄糖苷酶（acid α-glucosidase，GAA）引起的。GAA是一种肝脏和肌肉细胞中的酶，能够将糖原分解成葡萄糖。当GAA缺乏或缺失时，体内的糖原不能正常分解，导致其在肝脏和肌肉细胞中沉积，最终导致肝脏和肌肉损伤。该疾病是由遗传基因突变引起的，通常是在出生前或婴儿期就会出现症状。