多发性骨骺发育不良的主要症状表现为:
1.身材矮小:成年后身高可能在1.5米以下,尤其是肢体短。
2.颅面畸形:主要表现为头骨畸形、头颅外形异常和鼻梁扁平等。
3.四肢畸形:上肢常见为短锤形手指和前臂弯曲;下肢常见为股骨、胫骨和腓骨短缩、膝部伸展不良和足部畸形等。
4.脊椎畸形:常表现为胸椎和腰椎侧凸畸形,甚至可引起压迫性神经病变。
5.关节不稳:韧带松弛、滑膜损伤易发。
6.牙齿畸形:常见的表现为齿列拥挤、牙齿排列不整和牙齿质地差。
7.听力障碍:常见表现为听力阈值升高和听力骨导阈值减低。
8.心血管系统异常:如主动脉扩张、二尖瓣脱垂等。
9.其他症状:还有少数患者可能会出现神经系统、呼吸系统、消化系统、泌尿系统等方面的问题。
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