小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型如何鉴别诊断?

小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型

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园园园

2023年05月13日

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小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型(MEN2B)是一种罕见的遗传性疾病,主要特点是多发性内分泌腺瘤、神经母细胞瘤和末梢神经病变。鉴别诊断主要通过以下方法:

1.家族史:MEN2B具有显著的家族遗传性,如果患者家族中有MEN2B的患者,高度怀疑患者也患有MEN2B。

2.基因检测:MEN2B主要由RET基因突变引起,因此可以通过RET基因的突变检测来确诊。

3.症状和体征:MEN2B表现为多发性内分泌腺瘤、神经母细胞瘤和末梢神经病变。患者首先会出现喉结的滑动性肿块,随后出现甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤等。此外,患者还可能出现唇裂、高鼻梁、下颌突出、肌肉和神经病变等特殊表现。

4.影像检查:可以使用超声、CT、MRI等影像学检查方法观察甲状腺、肾上腺、肝等内分泌腺器官的体积和形态是否异常。

5.生化检查:可检测血清中的肾上腺素、去甲肾上腺素、钙、磷等指标。

综上所述,通过家族史、基因检测、症状和体征、影像检查和生化检查等多种方法可以鉴别诊断小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型。

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