小儿先天性肾病综合征是怎么引起的?

小儿先天性肾病综合征

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小儿先天性肾病综合征是由于胚胎期肾脏发育异常所引起的一类遗传性疾病。它可以是由于单个基因的突变、染色体异常、家族遗传等因素导致的。其中最常见的是NPHS1和NPHS2两个基因的突变,它们分别编码着两种蛋白质nephrin和podocin,这两种蛋白质在肾小球滤过膜的形成和功能上都起着重要作用。当这两种蛋白由于基因突变而无法正常发挥作用时,就会导致肾小球的滤过膜不能正常工作,从而造成蛋白质和血浆成分由尿液中泄漏。其他的基因突变也可能导致小儿先天性肾病综合征的发生。

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