小儿埃莱尔-当洛综合征是怎么引起的？

埃莱尔-当洛综合征

小儿埃莱尔-当洛综合征是一种罕见的遗传性疾病。该病的发生是由于染色体上的缺陷或突变引起的。具体来说，这是由于FBN1基因中的突变导致了弹性纤维的异常形成和组织的异常增生，从而引起病症。

人类每个细胞都有23对染色体，其中FBN1基因位于第15号染色体上。该基因编码一种结缔组织中的蛋白质，称为纤维弹性素。纤维弹性素在身体的许多部位中起着重要的作用，包括皮肤、骨骼、眼睛和心血管系统等。

如果FBN1基因突变，就会导致纤维弹性素的正常功能受损，进而引起小儿埃莱尔-当洛综合征。突变可以由父母传递给后代，也可以是自发发生的。由于该病是遗传性的，有家族史的孩子患病的可能性更高。