
结节性硬化
首先,小儿结节性硬化综合征常见的症状包括多发性神经纤维瘤、皮肤色素斑、癫痫发作、高血压,以及心脏、肝、肺、肾等器官的损害。如果患儿同时出现以上症状,应考虑小儿结节性硬化综合征的可能。
其次,影像学检查是诊断小儿结节性硬化综合征的重要方法。头颅CT或MRI检查可以发现脑内的结节和血管畸形,心脏超声可以发现心脏肌肉增厚等变化,肺部CT可以发现肺气肿和肺囊肿等影像表现。

神经纤维瘤
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