小儿伯-韦综合征的症状表现有哪些?

小儿伯-韦综合征

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扈云龙

2023年05月15日

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小儿伯-韦综合征是一种罕见的遗传性疾病,其主要症状包括:

1.面容异常:特征为突出的额头和下颌、宽而窄的眼眶、下颌骨的退缩等。

2.心脏异常:常见的包括心脏缺陷。

3.生长迟缓:孩子的身高和体重发育缓慢,成年后也很矮小。

4.智力发育迟缓:大多数患者的智力水平较低,但有些患者表现为轻度智力障碍。

5.腕关节或手指的骨折:轻微的外伤就可能导致手指或腕骨折。

6.牙齿异常:牙齿缺失、咬合不正和牙齿长得比较慢。

7.听力障碍:有些患者可能会出现听力障碍。

8.肌肉发育不良:部分患者存在肌肉萎缩和肌无力等症状。

9.眼部异常:如斜视等。

需要注意的是,临床症状可能因人而异,具体表现因患者的基因变异类型和程度不同而异。

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