黏多糖贮积症Ⅶ型是一种罕见的遗传性代谢性疾病,主要由于酸性α-葡萄糖苷酶的缺乏导致黏多糖(GLUC)在细胞内积聚。其症状包括:
1. 智力发育迟缓:患者在学习方面表现延迟,由于脑部组织受到破坏而影响正常的认知和学习能力。
2. 体型较小:患者身体发育不良,体重增长缓慢,身高和头围也偏小。
3. 面容特征:患者的面容看起来很醒目,包括突出的额头、皮下脂肪集中在眼睛和颧骨周围等。
4. 骨骼畸形:患者骨骼发育异常,导致身体方向不同于正常人。
5. 呼吸系统问题:病人有呼吸、肺部和心血管合并症。
6. 视力和听力损失:病人常常眼睛疼痛和视力下降,而且还可能出现耳鸣和听力下降。
黏多糖贮积症Ⅶ型一般在出生后三年内呈现症状,,因此,早期治疗和干预能够显著改善患者的生活质量。
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